Ngày nay, kỹ thuật chẩn đoán tiền sản và di truyền tiền làm tổ đang trở nên phổ biến trong lĩnh vực di truyền trên thế giới, cho phép các cặp vợ chồng có nguy cơ truyền các bệnh lý di truyền cho con có thể có cơ hội sinh con không mắc bệnh. Nhằm trao đổi kinh nghiệm, cập nhật thông tin đến các chuyên gia trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản về công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) và các ứng dụng thực tiễn trong chẩn đoán các bệnh di truyền, ngày 23 tháng 07 năm 2015, Hội Nội tiết sinh sản và Vô sinh TPHCM (HOSREM) đã tổ chức buổi thảo luận chuyên đề "Ứng dụng của NGS trong xét nghiệm sàng lọc tiền sản và tiền làm tổ". Buổi hội thảo đã nhận được nhiều sự quan tâm và tham dự của đại biểu đến từ các bệnh viện khoa sản, trường đại học và các trung tâm nghiên cứu về di truyền tại TPHCM. Sau phần phát biểu khai mạc của ThS. Hồ Mạnh Tường, đến phiên làm việc của Chủ tọa đoàn, bao gồm: ThS. Hồ Mạnh Tường và ThS. Nguyễn Vạn Thông, Bệnh viện Hùng Vương.

Bài báo cáo đầu tiên do Dr. Kathryn M Gebhardt, từ tập đoàn Ilumina (USA), khu vực Châu Á - Thái Bình Dương trình bày, giới thiệu về công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong tầm soát tiền làm tổ (PGS) và ứng dụng trong lĩnh vực IVF. Phôi lệch bội nhiễm sắc thể (NST) có thể xuất hiện ở các bệnh nhân hiếm muộn bất kể độ tuổi, đặc biệt thường gặp ở bệnh nhân lớn tuổi. Phôi lệch bội có tương quan chặt chẽ với thất bại trong IVF. Do đó, mục tiêu áp dụng là sàng lọc phôi với số lượng NST bình thường trước khi chuyển cấy, từ đó tăng khả năng thành công cho IVF. Bên cạnh đó, Dr. Gebhardt còn chia sẻ một số kinh nghiệm triển khai PGS tại Úc và dần đưa vào qui trình IVF tiêu chuẩn.



Tiếp tục hội thảo là bài báo cáo về chủ đề Chẩn đoán tiền sản không xâm lấn (NIPT) được trình bày bởi Mr. Robert K McBride (Ilumina (USA)) về các kết quả sử dụng bộ kit Verifi (Illumina). Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là một xét nghiệm di truyền sàng lọc nhằm mục đích phân tích DNA và phát hiện các bất thường NST của thai nhi. Cách thực hiện đơn giản bằng cách lấy máu mẹ vào tháng thứ 3 thai kỳ để làm xét nghiệm. Mặt khác, Mr. McBride cũng lý giải các yếu tố sinh học gây ảnh hưởng đến kết quả NIPT thông qua các ví dụ thực tiễn (thể khảm ở mẹ, mẹ mắc bệnh ung thư…). Với kinh nghiệm dày dặn cùng lối diễn đạt hóm hỉnh, bài trình bày của ông đã gây được ấn tượng và nhận được nhiều câu hỏi thảo luận từ các đại biểu.

Một bài báo cáo cũng rất đáng chú ý khác là của BS. Nguyễn Quang Vinh đến từ Trung tâm Xét nghiệm di truyền GENTIS. BS. Vinh đã giới thiệu một số thành công bước đầu đầy khả quan của dịch vụ xét nghiệm di truyền từ phôi bào sinh thiết ngày 3 và ngày 5, áp dụng kỹ thuật NGS tại Việt Nam. Để kết quả phân tích tốt nhất, một số khuyến nghị về độ sạch không khí (tránh nhiễm DNA ngoại lai làm sai lệch kết quả) và yêu cầu tuân thủ nghiêm ngặt qui trình lấy-nhận mẫu được đưa ra thảo luận.

Hội thảo cho thấy rất nhiều ứng dụng “ngoạn mục” của di truyền và tin-sinh học vào lĩnh vực y khoa, đặc biệt trong sản khoa và IVF. Trong tương lai gần, Việt Nam có thể tự chủ áp dụng các công nghệ mới, giúp tăng kết quả IVF, tầm soát tốt hơn và an toàn hơn về các bệnh lý di truyền của thai nhi.

Nguyễn Thị Ngọc Anh